Синдром Марфана: 5 главных симптомов, 6 методов диагностики и всё о лечении от врача-педиатра
Синдром Марфана – генетический недуг, который выражается в недоразвитии соединительной ткани. Заболевание относится к редким, по статистике наследственная болезнь обнаруживается у 1 из 10000 детей. Возникновение синдрома не зависит от расовой принадлежности и пола малыша, и с одинаковой частотой проявляется, как у мальчиков, так и у девочек различных национальностей.
Историческая справка
Первые упоминания о необычном недуге можно обнаружить в трудах американского офтальмолога Э. Вильямса, который в 1875 году описал признаки идентичного смещения хрусталиков глаз у родных брата и сестры. Кроме офтальмологических проблем эти дети имели повышенную подвижность суставов и высокий рост.
Известность болезнь приобрела позже, через 20 лет, когда французский педиатр Антуан Марфан представил свои наблюдения за 5-тилетей больной. Маленькая пациентка отличалась необычными аномалиями скелета и быстрым прогрессированием недуга. Синдром был назван в честь французского доктора, хотя впоследствии стало известно, что наблюдаемая им девочка страдала другой наследственной патологией – врождённой контрактурной арахнодактилией.
Можно найти множество примеров обнаружения синдрома у талантливых, знаменитых людей. Считается, что этим недугом страдали скрипач Никколо Паганини, американский президент Авраам Линкольн, русский композитор Сергей Рахманинов и другие известные личности. Некоторые исследователи считают, что неординарность людей с синдромом Марфана объясняется увеличенной концентрацией адреналина в крови. Этот гормон вызывает повышение активности и развитие незаурядных способностей.
Причиной развития недуга считается мутация в гене FBN1, который располагается в 15 хромосоме и отвечает за нормальное производство фибриллина 1. Этот белков соединительной ткани является одним из главных компонентов, придающих ей эластичность и способность к сокращению.
Первыми при генетическом синдроме поражаются структуры, содержащие наибольшее количество важного белка – стенки кровеносных сосудов, связочный аппарат, цинновая связка глаза. Изменённая соединительная ткань не способна выполнять своей функции, выдерживать физическую нагрузку в связи с потерей прочности и упругости, у ребёнка возникают симптомы заболевания.
Недуг относится к генетическим и передаётся от родителей по аутосомно-доминантному типу. Риск появления малыша с наследственным синдромом очень высокий, если у мамы или папы имеются признаки болезни. В 75% случаях заболеваний прослеживается появление недуга в каждом поколении семьи. У 25% больных определяется новая, спонтанная мутация, не находится чёткой связи с наследованием.
Соединительная ткань не образует отдельного органа в человеческом теле. Но её клетки располагаются во всём организме. По средствам этих структур выполняются опорная, защитная и трофическая функции, образуется своеобразный каркас и покровы всех органов. К разновидностям соединительной ткани относят хрящевую, костную, мышечную, жировую ткани, кровь и лимфу. Поэтому системные заболевания, связанные с тканевой патологией, отличаются большим многообразием проявлений.
Болезнь отличается многообразием проявлением и различной их выраженностью. Этот недуг может быть длительное время нераспознанным, а некоторые отличительные особенности ребёнка расцениваться, как вариант нормы. В то же время существую формы, при которых характерные признаки болезни видны уже в роддоме.
Неонатальный вариант течения синдрома отличается выраженными признаками болезни у новорождённого, быстрым прогрессированием и высокой смертностью детей.
В зависимости от выраженности клинических проявлений различают 2 формы болезни:
Признаки поражения органов незначительные и охватывают 1 – 2 системы организма;
Данную форму определяют, если хотя бы одна из систем организма имеет серьёзные нарушения функций. Врач может поставить этот диагноз и в случае обнаружения умеренных поражений 2 – 3 систем организма.
Большое значение в определении прогноза заболевание имеет динамика нарушений (специалисты различают прогрессирующий и стабильный варианты синдрома).
Классические симптомы заболевания
Некоторые проявления наследственной болезни можно обнаружить даже у новорождённых малышей, такие крохи имеют большую длину тела, чем их сверстники, длинные пальцы, умеренные поражения костной системы и внутренних органов. Но характерная симптоматика формируется к 7 – 8 годам жизни ребёнка, со временем признаки болезни становятся более выраженными, возникают новые проявления. Все больные синдромом Марфана имеют схожие поражения внутренних органов, кроме того их внешний вид так же типичный.
Синдром Марфана проявляется у разных людей по-разному, это зависит от типа мутации в гене FBN1. Симптомы могут быть лёгкие, едва заметные, которые тяжело отличить от индивидуальных особенностей ребёнка. В других случаях наблюдается выраженная, классическая картина заболевания с развитием и прогрессированием главных симптомов.
Дети с патологией соединительной ткани значительно выше своих сверстников, они отличаются худощавым телосложением и непропорционально длинными и тонкими конечностями (долихостеномиелия). Пальцы на руках и ногах удлинённые, их ещё называют «паучьи», а размах рук превышает рост ребёнка. Тонкая, бархатистая кожа со слабо развитой подкожной жировой клетчаткой, склонна к образованию растяжек, стрий.
При рассмотрении лица больного можно заметить вытянутый овал, небольшую нижнюю челюсть, близко посаженные глаза. Возможен неправильный рост зубов, нарушенный прикус, а нёбо крохи расположено выше, чем у других детей.
Дети с синдромом Марфана отличаются живым характером, энергичностью, гиперактивностью. Среди этих ребят много талантливых, незаурядных личностей.
Поражение соединительной ткани значительно сказывается на строении и функционировании костной системы. Позвоночник ребёнка не способен выполнять свою опорную функцию, выдерживать возрастающую с ростом малыша нагрузку на него.
Возникают различные деформации позвоночного столба – сколиоз, кифоз, их сочетание. Из-за нестабильности связочного аппарата возникают подвывихи и вывихи шейного отдела позвоночника.
Грудная клетка ребёнка также деформируется, возникают её смещение наружу (килевидная грудь) или наоборот, западение грудины (воронкообразная, впалая грудь). Также у больных детей нередко развиваются плоскостопие, рекурвируются колени (избыточно разгибаются в суставах).
Кроме того, у ребят наблюдается повышенная гибкость, гипермобильность суставов, что связано с растяжимостью хрящевой ткани, связок и суставов. Такие дети отличаются большей пластичностью, чем их сверстники. Нередко родители радуются этой особенности малыша, особенно если деформации скелета выражены незначительно, и решают отдать кроху в спортивную секцию.
Занятия спортом опасны для детей с поражением соединительной ткани. Хотя анатомические структуры у этих малышей обладают большей растяжимостью, из-за недостаточной прочности тканей нередко возникают травмы и разрывы сухожилий, суставных сумок.
Одним из ведущих признаков, определяющих течение и исход заболевания, является поражение сердца и сосудов. Дефект соединительной ткани проявляется патологией строения стенок крупных сосудов, клапанов и перегородок сердца.
В тяжёлых случаях малыш рождается с врождённым пороком сердца, угрожающим жизни и требующим незамедлительной хирургической коррекции. Нередко у детей выявляются признаки пролапса клапанов, чаще митрального и аортального. Из-за недостаточной эластичности соединительной ткани клапаны (своеобразные створки, которые препятствуют обратному току крови) не могут выполнить свою функцию. Возникают нарушения кровообращения, которые проявляются обмороками, головокружением, одышкой, повышенной утомляемостью.
Самым опасным состоянием при синдроме Марфана считается расширение, расслаивание стенки и разрыв аорты. Её поражение носит врождённый характер и имеет тенденцию к прогрессированию, принося всё новые опасные патологические симптомы. Поэтому наблюдение за состоянием сердечно-сосудистой системы и своевременное предотвращение и лечение осложнений – главная задача в терапии синдрома Марфана.
Аорта – самый крупный непарный сосуд, который разносит обогащённую кислородом кровь по всему организму. Аневризмой называют участок расширения стенок сосуда, который обусловлен слабостью стенок артерии. Опасным осложнением патологии считается расслоение стенки сосуда и пропитывание кровью поражённого участка. Прорыв артерии приводит к кровотечению, острой сердечно-сосудистой недостаточности, летальному исходу.
Другие патологии сердца при синдроме Марфана проявляются нарушением ритма и проводимости, развитием бактериальных осложнений – инфекционного эндокардита.
Около половины больных наследственным синдромом людей имеют эктопию хрусталика, которая развивается обычно до 4-хлетнего возраста и со временем прогрессирует. В норме хрусталик удерживается в правильном положении с помощью цинновых связок. У детей с патологией соединительной ткани возникает слабость связочного аппарата глаза, что приводит к развитию заболеваний.
Эктопия хрусталика – изменение положения биологической линзы по типу подвывиха (частичное смещение) или вывиха (выпадение хрусталика в переднюю камеру глаза или стекловидное тело).
Кроме того со стороны органов зрения возникают такие патологии, как близорукость, повышение внутриглазного давления – глаукома, отслойка сетчатки, колобома радужки и другие заболевания.
Изменения в других органах и системах
Поскольку соединительная ткань является составной частью любого органа, у ребёнка могут возникнуть разнообразные патологии. Со стороны нервной системы иногда возникает такая патология, как менингоцеле. Из-за врождённого дефекта позвоночника происходит выпячивание спинного мозга и его оболочек, обычно это наблюдается в пояснично-крестцовой области.
Дети с синдромом Марфана имеют слабо развитую мышечную ткань. Нередко у них возникают грыжевые выпячивания, которые рецидивируют, возникают снова даже после оперативного лечения. Часто наблюдается изменение положения внутренних органов – опущение почек, матки, мочевого пузыря.
Даже небольшие травмы и падения опасны для больных генетическим синдромом. Вывихи, разрывы связок, которые долго не заживают, часто приносят беспокойства малышу. Со стороны дыхательной системы отмечаются врождённые пороки развития лёгких, кистозные изменения ткани, спонтанные пневмотораксы (надрыв плевры и скопление воздуха в плевральной полости).
Синдром Марфана развивается в результате мутации в определённом гене, который кодирует синтез фибриллина 1. В настоящее время выделено более 100 различных дефектов в генетическом материале, ответственном за синтез фибриллинов 1, 2, 3. Эти патологии имеют схожие проявления, но не являются синдромом Марфана. В некоторых случаях говорят о фибриллинопатиях, нарушении синтеза белков соединительной ткани.
Для правильной постановки диагноза малышу придётся пройти комплексное обследование, получить консультацию у многих специалистов.
Определение анамнеза
Поскольку патология имеет наследственную природу, в большинстве случаев удаётся проследить заболевание в семье. Нужно помнить, что недуг может протекать в различных формах и многие люди, с лёгким течение синдрома, не догадываются о своём заболевании на протяжении всей жизни.
Особенность клинических проявлений
Поскольку болезней, связанных с патологией соединительной ткани, существует множество, иногда бывает сложно правильно поставить диагноз ребёнку. Чтобы справится с этой задачей в 1996 году генетиками и клиницистами были разработаны современные критерии, с помощью которых можно определить синдром Марфана. В основу диагностики были положены «большие» и «малые» признаки заболевания. Их сочетание оценивается специалистом и решается вопрос о наличии генетического синдрома.
К ним относятся:
увеличение роста в большей степени за счёт верхней части тела;
грубая деформация грудной клетки и позвоночника;
продольное плоскостопие;
невозможность полностью разогнуть конечность в коленных и локтевых суставах (контрактуры);
эктопия хрусталика;
расширение и расслоение восходящей части аорты и другие признаки.
Некоторые из этих симптомов можно встретить у абсолютно здоровых детей. В диагностике генетического синдрома большую роль играет именно их сочетание. Триада Марфана включает в себя патологию костно-суставной системы, органические изменения в сердце или крупных сосудах, болезни глаз;
Эти признаки в меньшей степени указывают на наследственный дефект, но их наличие и сочетание с большими критериями подтверждает диагноз синдром Марфана.
К ним относятся:
высокая подвижность суставов;
аномалии зубов, нёба;
гипоплазия радужной оболочки глаза, цилиарной мышцы, увеличение длины глазного яблока;
пролапс митрального клапана;
патологии бронхо-лёгочной системы, спонтанный пневмоторакс и другие нарушения.
Диагностические тесты
Для уточнения внешних изменений у ребёнка используются различные способы: измерение роста, длины кисти, соотношение размеров верхней части туловища к нижней и другие. Особо показательны в диагностике синдрома следующие исследования:
Врач просит ребёнка обхватить запястье одной руки большим пальцем и мизинцем другой руки, образуя «браслет». В пользу наследственного недуга говорит лёгкое смыкание кисти на запястье другой руки, нахождение фаланг мизинца и большого пальца друг на друга;
Исследователь просит малыша попытаться дотянутся большим пальцем до предплечья этой же руки. Тест считается положительным, если ногтевая фаланга пальца ребёнок с лёгкостью достаёт до лучевой кости предплечья.
Лабораторные исследования
Обычные клинические и биохимические анализы крови и мочи не показательны при синдроме Марфана, изменений в них может не быть. Помочь в установлении диагноза поможет обнаружение продуктов метаболизма соединительной ткани в моче.
Резкое увеличение оксипролина и гликозаминогликанов в суточной моче может говорить о развитии осложнений у ребёнка (прогрессировании сердечной недостаточности, отслойке плаценты, развитии пневмоторакса, пневмонии).
С помощью современных методов исследования, молекулярно-генетической диагностики можно обнаружить характерную для данного генетического синдрома мутацию в гене FBN1.
Такое заболевание, как синдром Билса отличается от синдрома Марфана дефектом синтеза другого белка – фибриллина 2, но клинические симптомы этих недугов схожи. Различить их можно только с помощью молеклярно-генетической диагностики и выявления особого симптома «мятого уха», что указывает на наличие синдрома Билса.
Специфические проявления заболевания можно обнаружить во многих органах, поэтому заподозрив у ребёнка наследственный синдром, проводятся различные исследования. Патологию костно-суставной системы обнаруживают с помощью рентгенографии и компьютерной томографии.
Болезни сердца и сосудов диагностируются благодаря ЭКГ и ЭхоКС, МРТ. С помощью УЗИ обнаруживаются патологии внутренних органов, смещение их положения в брюшной полости. В исследовании органа зрения помогут такие методы, как офтальмоскопия, биомикроскопия.
Консультация специалистов
Ребёнок с наследственным синдромом состоит на учёте у многих врачей: генетика, травматолога, хирурга, офтальмолога, кардиолога и других специалистов.
Диагностика синдрома Марфана у детей младшего и среднего возраста затруднена. Это объясняется быстрым ростом ребёнка и изменением нарушений. Выраженность некоторых патологий при правильном лечении уменьшается, в то же время при отсутствии необходимой терапии клинические проявления становятся более яркими, появляются новые симптомы. Поэтому стоит сохранять настороженность в отношении детей с подозрением на генетический синдром, регулярно обследовать и лечить малыша.
Специфической терапии, направленной на устранение причины заболевания не существует. В настоящее время не разработаны методы влияния на наследственный аппарат клетки. Поэтому основная цель лечения синдрома Марфана – предотвращение прогрессирования заболевания, борьба с симптомами болезни:
патология сердца и сосудов.
Самым опасным проявлением недуга считается аневризма, расширение участка аорты. Коварство болезни заключается в непрерывном, длительном прогрессировании симптомов. Случается, что опасный симптом формируется к 18 годам, поэтому важно уделять достаточно внимания ежегодному обследованию и лечению сердечно-сосудистой системы.
Грубые пороки развития сердца и сосудов, тяжёлые осложнения хронических болезней лечатся оперативно. Из лекарственных препаратов назначаются ингибиторы АПФ, блокаторы кальциевых каналов. Применение b-адреноблокаторов (пропанолола, атенолола) показано при расширении корня аорты, пролапсе клапанов, аритмиях.
Назначение препаратов и подбор необходимой дозировки должно проводиться врачом-кардиологом с учётом данных обследования ребёнка. Необоснованное назначение лекарственных средств может привести к ухудшению состояния ребёнка;
болезни опорно-двигательного аппарата.
Существую исследовании, указывающие на дефицит некоторых макроэлементов (кальций, цинк, кобальт, магний) и белков, необходимых для строительства соединительной ткани при синдроме Марфана. Поэтому для предотвращения прогрессирования патологии назначаются витаминно-минеральные комплексы, гиалуроновая кислота, викасол, колекальциферол. Оперативное лечение показано при грубых патологиях развития скелета;
заболевания органов зрения.
Исправление патологии зрения проводится с помощью подбора специальных очков, контактных линз, оперативного лечения катаракты и глаукомы, смещения хрусталика.
Опасным осложнением синдрома является отслойка сетчатки. Эта патологии возникает при активном занятии спортом у ребят с дефектом соединительной ткани. Повышенная физическая нагрузка, прыжки, травмы приводят к отделению тонкой сетчатой оболочки от сосудистой. Такое нарушение сопровождается резким снижением остроты зрения, которое не всегда является обратимым. Поэтому ребятам с генетическим синдромом следует избегать чересчур активных занятий, для таких детей хорошо подходит плавание в бассейне;
нарушенный обмен веществ.
Для улучшения метаболизма рекомендовано использовать в комплексном лечении аскорбиновую и янтарную кислоты, карнитин, препараты магния, токоферола ацетата. С целью нормализации обмена хрящевой ткани используются глюкозаминсульфат, хондроитинсульфат.
Существуют данные, указывающие на необходимость введения диеты с высоким содержанием магния для детей с синдромом Марфана. Этот элемент помогает справиться с повышенным содержанием катехоламинов в крови и способствует восстановлению дефектов кровеносных сосудов. Хорошо включать в ежедневный рацион орехи, какао, гречневую и ячневую каши, сухофрукты.
Течение болезни во многом зависит от выраженности клинических проявлений и качества проведённого лечения. Особую опасность для жизни ребёнка представляют пороки развития сердца и сосудов, их патологические изменения, поэтому терапии этой группы заболеваний отводится особое место.
Родителям девочек нужно знать об опасности будущей беременности для здоровья больной наследственным синдромом. Именно во время вынашивания ребёнка увеличивается риск развития и расслаивания аневризмы аорты. Это связано с повышенной нагрузкой на систему кровообращения и гормональными изменениями.
В целом, при правильном лечении и вовремя оказанной помощи пациенты с генетическим синдромом доживают до глубокой старости. Болезнь привносит ограничения в выборе будущей профессии. Таким детям лучше искать занятие не связанное с повышенной физической нагрузкой, поднятием тяжестей.
Профилактика недуга заключается в своевременном диагностировании синдрома в семье и медико-генетическом консультировании будущих родителей.
Выводы
Синдром Марфана – сложное заболевание, которое характеризуется многообразием проявлений и различной их выраженностью. Дети с генетическим дефектом отличаются от своих сверстников и внешне, и проблемами со здоровьем. Родителям необычных детей важно понимать особенности своего малыша, обеспечить ему регулярное обследование и своевременное лечение патологий внутренних органов. Таким образом можно значительно улучшить качество жизни крохи и предупредить развитие опасных осложнений.
kroha.info
Синдром Марфана у детей: симптомы, признаки, лечение, причины
Синдром Марфана представляет собой дифференцированную дисплазию.
.
Это заболевание, которое возникает в результате генной мутации с частотой 5 на 100 тысяч детей. Для этого синдрома характерно поражение ОДС, сердечнососудистой системы и глаз. Больные с синдромом Марфана обращают на себя внимание в связи с непропорциональным развитием скелета. У новорожденного заметны длинные пальцы на руках. Вся симптоматика заболевания формируется к 7-8 годам. У ребенка имеется астения, высокий рост, длинный узкий лицевой череп, большая длина конечностей, небольшой мышечный объем, большая длина пальцев, большая растяжимость кожи и связок, избыточная подвижность суставов. На рентгенограмме видно истончение коркового слоя и костных трабекул. В половине случаев при синдроме Марфана сглажен шейный лордоз вплоть до образования его кифоза, что вызывает выравнивание физиологического искривления в грудном отделе позвоночника. У детей в 3/4 случаев определяется нестабильность позвоночника на уровне атланто-аксиального сочленения и сегмента С2-СЗ. Большой размер зубовидного отростка позвонка С2 предрасполагает к базиллярной импрессии. По мере роста больного наблюдается уменьшение эластичности всех связок и снижение частоты нестабильности шейного отдела у подростков до 2%. У пациентов с синдромом Марфана имеется нарушение ходьбы в виде ее неуклюжести в связи с нестабильностью коленных суставов, перекосом туловища и слабостью мышц. Дети передвигаются, шаркая ногами, с избыточной ротацией нижних конечностей.
Синдром Марфана состоит в аномалиях соединительной ткани, приводящих к глазным, скелетным и сердечно-сосудистым нарушениям (например, расширению восходящей аорты, которое может привести к расслоению аорты). Диагноз клинический.
Причины синдрома Марфана у детей
Наследование аутосомно-доминантное. Дыхательная система и ЦНС также могут вовлекаться в процесс. Существует много проявлений генетической мутации, вызывающей синдром Марфана; однако распознается она, как правило, по сочетанию длинных конечностей, аневризмы корня аорты и дислоцированных хрусталиков.
Симптомы и признаки синдрома Марфана у детей
Сердечно-сосудистая система. Симптомы включают клапанный пролапс и аневризму аорты. Диастолический шум может быть слышен для аортального клапана. Пациенты с пролапсом митрального клапана могут иметь систолический щелчок и систолический шум или в тяжелых случаях голосистолический шум. Средняя аорта повреждается преимущественно в местах, подверженных наибольшей гемодинамической нагрузке. Аорта постепенно расширяется или происходит спонтанный разрыв коронарного синуса, иногда в возрасте до 10 лет. Корень аорты расширяется у половины детей и у 60-80% взрослого населения и может привести к аортальной недостаточности. Может развиваться бактериальный эндокардит.
Опорно-двигательный аппарат. Серьезность симптомов значительно варьируется. Пациенты выше среднего роста для возраста и семьи; размах рук превышает высоту. Обращает внимание арахнодактилия, часто с симптомом большого пальца кисти. Деформация грудины - килевидная грудная клетка (смещение наружу) или впалая грудь (смещение внутрь) - обычное явление, как и гипермобильность суставов, рекурвированное колено (обратная кривизна ног в коленях), плоскостопие. Подкожно-жировой слой развит недостаточно. Небо часто с высоким сводом.
Зрительная система. Симптомы включают эктопию хрусталика (подвывих или смещение хрусталика вверх) и иридодонез (дрожание радужной оболочки глаза). Может присутствовать высокодифференцированная близорукость, и иногда развивается спонтанная отслойка сетчатки.
Дыхательная система. Могут развиться кистозная болезнь легких и рецидивирующий спонтанный пневмоторакс. Эти нарушения могут вызвать боль и одышку.
ЦНС. Это расширение дурального мешка, окружающего спинной мозг, и может вызвать головную боль, боли в пояснице или неврологические нарушения, проявляющиеся слабостью кишечника или мочевого пузыря.
Исследование со щелевой лампой (аномалии хрусталика).
Рентген скелетной системы (рук, позвоночника, таза, груди, ног и черепа на характерные аномалии).
МРТ (при дуральной эктазии).
Диагностика способна быть затрудненной, потому что многие пациенты имеют несколько характерных симптомов и признаков и специфичные гистологические и биохимические изменения. Из-за этой изменчивости диагностические критерии основаны на сочетании клинических данных и семейного и генетического анализа. Гомоцистинурия может частично имитировать синдром Марфана, но может быть дифференцирована при обнаружении гомоцистеина в моче. Пренатальной диагностике с помощью анализа FBAU-генной мутации мешает плохая корреляция генотипа/фенотипа. Стандартную визуализацию скелетной, сердечно-сосудистой и зрительной систем проводят для выявления любых клинически значимых структурных аномалий как имеющих безусловную ценность для постановки диагноза (например, эхокардиография для выявления расширения корня аорты). В дополнение к критериям, выявленным в системах органов, семейный анамнез (родственников 1-го колена с синдромом Марфана) и генетический анамнез (наличие FBN1 мутации, вызывающей синдром Марфана) считают основными критериями.
Прогноз синдрома Марфана у детей
Достижения в области терапии и регулярного мониторинга улучшили качество жизни и снизили смертность. Медиана продолжительности жизни увеличилась с 48 лет в 1972 г. до 72 в 1992-м.Тем не менее продолжительность жизни среднестатистического пациента по-прежнему ниже, в первую очередь из-за сердечных и сосудистых осложнений. Эта сниженная продолжительность жизни может оказывать эмоциональную нагрузку на подростков и семьи.
Лечение синдрома Марфана у детей
Индуцирование преждевременного полового (о тревания у высоких девушек.
β-блокаторы.
Злективное восстановление аорты и клапанов.
Профилактика бактериального эндокардита.
Фиксация и хирургическое вмешательство при сколиозе.
Лечение направлено на профилактику и лечение осложнений. У очень высоких девушек индукция преждевременного полового созревания в возрасте 10 лет эстрогенами и прогестероном может уменьшить потенциальную высоту во взрослом возрасте. Все пациенты должны регулярно получать β-блокаторы (например, атенолол, пропранолол). Необходимость оперативного вмешательства нужно решить на этапе планирования беременности. Тяжелую регургитацию клапана также лечат хирургически. Профилактика бактериального эндокардита перед некоторыми инвазивными процедурами не показана, за исключением пациентов, имеющих искусственные клапаны или имевших инфекционный эндокардит. Ведение сколиоза осуществляется фиксацией на как можно большее время, но у пациентов с искривлением 40-50° рекомендуется хирургическое вмешательство.
Сердечно-сосудистые, скелетные и глазные симптомы должны контролироваться раз в год.
При синдроме Марфана применяют общеукрепляющее лечение. Гиперподвижность голеностопного сустава и плосковальгусная деформация являются показанием для назначения профилактической обуви. У подростка при прогрессирующем сколиозе делают оперативную коррекцию позвоночника. Спинальная симптоматика в шейном отделе требует проведения операции декомпрессии и стабилизации позвоночника.
www.sweli.ru
Редкий синдром Марфана: признаки, способы лечения и наследование у детей
Если из-за генетической аномалии во время внутриутробного развития нарушается формирование соединительной ткани, то дети рождаются с синдромом Марфана. В структуре коллагеновых волокон возникает дефект, что проявляется поражением костей, связочного аппарата, сердца, глаз. Наиболее опасным осложнением является расслаивающая аневризма аорты. Она может быть причиной смертельного исхода, поэтому пациенты должны постоянно наблюдаться кардиологом и кардиохирургом.
Известные люди с синдромом Марфана
Синдром Марфана назван по имени педиатра, который наблюдал девочку с этим заболеванием на протяжении 20 лет. Имеется много интересных фактов о людях, имеющих характерные признаки патологии. Первая манекенщица (Лесли Хорнби – «Твигги»), которая была прототипом для всех чрезмерно худых моделей, болела синдромом Марфана. Наиболее известные личности, о которых есть подобные сведения:
президент А. Линкольн,
скрипач Н. Паганини,
писатель Г. Х. Андерсен,
композитор С. Рахманинов,
олимпийский чемпион М. Фелпс.
Распространенность симптомокомплекса у многих одаренных людей дала возможность предположить, что он придает экстраординарные способности.
Рекомендуем прочитать статью об аортальном пороке сердца. Из нее вы узнаете о распространенности заболевания и причинах его развития, симптомах патологии, диагностике и лечении.
А здесь подробнее о симптомах аневризмы аорты.
Причины заболевания
Болезнь связана с генетической аномалией, которая передается по наследству или возникает спонтанно. Мутациям подвергается часть хромосомы, которая отвечает за образование фибриллина. Этот белок делает соединительную ткань прочной и упругой. При его дефиците страдают структуры, которые имеют наибольшее количество подобных волокон:
сосуды, особенно аорта;
сухожилия и связки, в том числе хрусталика глаза;
подкожная клетчатка.
Так как изменения генов могут быть разнообразными (изучено более 100 вариантов), а также они комбинируются с другими патологиями строения хромосомного аппарата, то проявлена синдрома Марфана отличаются.
Классификация заболевания
Встречаются легкие случаи и крайне тяжелые, с быстрой прогрессией нарушения деятельности сердечно-сосудистой, легочной системы, почек. Промежуточное положение между ними занимает синдром Марфана средней тяжести.
Также существует подразделение этого заболевания на клинические формы по наличию поражения систем организма:
стертая – патология в одной или двух системах со слабыми отклонениями от нормы;
выраженная – незначительные нарушения в 3 системах или серьезные в 1;
тяжелая – прогрессирующее нарушение деятельности 3 систем.
Стабильным вариантом течения считается болезнь при наличии изменений в работе или строении органов, которые не прогрессируют на протяжении более 1 года.
Признаки наличия отклонения у детей и взрослых
Проявления патологии многообразны, и их первые признаки могут быть обнаружены при рождении ребенка или постепенно нарастают во взрослом возрасте.
Наиболее тяжело протекает классическая форма, при которой изменения имеются в самом раннем периоде развития.
К ним относятся такие симптомы:
длина тела при рождении более 53 см, у взрослых достигает 190 см (у женщин 175 — 180);
туловище короткое, а конечности длинные с тонкими пальцами, паукообразной формы;
мышцы и подкожная клетчатка развиты слабо;
небо высокое по типу арки, нос длинный, прикус нарушен;
суставы с избыточной подвижностью;
имеются вывихи шейного отдела, искривление позвоночника;
грудная клетка воронкообразной формы;
плоскостопие;
головка бедренной кости вдавливается вглубь таза.
Наиболее опасными являются не внешние дефекты, придающие пациентам характерный вид, а патология строения сердца и сосудов. Именно эти пороки развития определяют продолжительность жизни больных и занимают ведущее место в клинической картине. Наиболее типичные из них:
стеноз магистральных сосудов – аорты и легочной артерии;
отверстия в перегородках сердца;
аортальная недостаточность, расширение восходящего сегмента и аневризмы аорты;
удлиненные створки митрального клапана с разрывом сухожилий, которые их прикрепляют.
Стеноз аорты при синдроме Марфана
Из-за поражений сосудов и строения клапанного аппарата пациенты страдают от недостаточности кровообращения, они подвержены развитию бактериального эндокардита, аритмии в виде тахикардии, мерцания или трепетания предсердий и желудочков. При комбинированных функциональных и анатомических нарушениях смертельный исход может быть на первом году жизни ребенка.
Нарушения зрения выявляются в виде двустороннего вывиха хрусталика, они, как правило, нарастают до 5 лет и сопровождаются потерей зрения. Также при синдроме Марфана возникают такие офтальмологические патологии:
близорукость,
увеличенная и более плоская роговица по сравнению с нормой,
недоразвитая радужная оболочка,
косоглазие,
деформированные сосуды сетчатки.
При нарушении развития твердой оболочки мозга в поясничном отделе позвоночника возникает выпячивание содержимого спинного-мозгового канала, что сопровождается болью и онемением нижних конечностей. В легких возможно формирование эмфиземы, пневмоторакса, почки и мочевой пузырь, а у женщин и матка смещаются книзу, часто происходит растяжение связок, образование паховых и бедренных грыж.
По уровню умственного развития пациенты не отличаются от здоровых людей, а в некоторых случаях имеют очень высокий уровень интеллекта. Это связано с повышенным синтезом адреналина, поэтому такие люди излишне раздражительны, тревожны и возбуждены. Но при этом физическая нагрузка переносится плохо, сопровождается сильной мышечной и головной болью.
Смотрите на видео о синдроме Марфана:
Диагностика заболевания
Синдром Марфана
Основные критерии, по которым можно поставить диагноз (хотя бы один из них):
расширение или расслоение аорты,
вывих хрусталика,
грудная клетка с выпячиванием грудины,
конечности, длиннее, чем в норме,
ограничение разгибания локтевых суставов или деформация бедренных.
Если пациент сгибает кисть, сжимая большой палец, то его кончик выглядывает из кулака, длина среднего пальца превышает 10 см, а соотношение длины кисти в см и роста в метрах больше 11%, большим пальцем и мизинцем можно легко охватить запястье.
Данные инструментальных методов:
ЭКГ – аритмия, гипертрофия сердечной мышцы.
ЭхоКГ – расширение аорты, нарушения строения клапанов, повреждения хорд, увеличенный левый желудочек, видоизмененный митральный клапан.
Рентген – аорта в восходящей части и сердце увеличены в размерах.
КТ и МРТ подтверждают отклонения в строении магистральных сосудов и сердечных клапанов или стенок.
Аортография выявляет признаки аневризмы и расслоения аортальных оболочек.
Показано обследование офтальмолога с биомикроскопией тканей глазного яблока, травматолога для диагностики нарушений функции суставов и позвоночника.
Подтверждение генетических мутаций проводится при помощи анализа ДНК. Типичным признаком синдрома Марфана является значительное превышение нормы выделения хондроитинсульфата и гиалуроновой кислоты с мочой.
Лечение синдрома Марфана
Терапия зависит от наличия и степени выраженности симптомов. В основном используют курсы профилактического медикаментозного лечения бета-блокаторами, витаминами и антиоксидантами для предотвращения прогрессирования сердечно-сосудистых патологических изменений. Рекомендуется санаторно-курортное лечение – ванны, массаж, электросон, магнитотерапия на суставы.
Показания к хирургическим вмешательствам:
недостаточность смыкания створок клапанов, значительный обратный ток крови;
расширение аорты свыше 5 см;
мешковидные аортальные аневризмы больших размеров или симптомы расслоения стенки.
Если пациентка с синдромом Марфана беременна, то при родах используют кесарево сечение, при наличии выраженной декомпенсации может быть показано прерывание беременности.
В послеоперационном периоде для профилактики эндокардита и тромбоэмболии назначается курс антибиотиков и антикоагулянтов.
Для нормализации зрения проводится лечение оперативным или лазерным методом, хрусталик при смещении удаляется и меняется на искусственный, подбирают линзы или очки.
Если имеются значительные деформации скелета, то используют протезирование суставов, пластику грудной клетки, стабилизацию поясничного или шейного отдела позвоночника.
Прогноз для больных
Чаще всего продолжительность жизни зависит от степени сердечной недостаточности или угрозы разрыва аневризмы аорты. Проведение оперативного лечения в оптимальные сроки помогает пациентам сохранить здоровье до 60 — 70 лет. Если нарушения затрагивают несколько систем организма, то из-за различных осложнений 90% больных умирают молодыми.
Правила жизни
Правила жизни при синдроме Марфана
Больные с синдромом Марфана должны соблюдать такие рекомендации:
Низкий уровень физических нагрузок, запрет на соревнования, профессиональный спорт, а особенно борьбу, подводное плавание, тяжелую атлетику.
Нельзя поднимать тяжести более 3 кг.
Избегать вредных условий производственной деятельности, противопоказана работа, требующая нагрузку на зрение, тяжелый физический труд.
Запрещено пребывание в условиях высокой радиации или температуры.
Для детей физкультуру можно проводить только в специальных группах в виде лечебной гимнастики.
Наследование синдрома Марфана в наши дни
Врожденный синдром Марфана передается по аутосомно–доминантному типу. Это значит, что его появление в семье подчиняется таким закономерностям:
чаще болен один из родителей;
частота появления у девочек и мальчиков одинаковая;
вероятность возникновения у ребенка равна 50%;
от здоровых родителей (при наличии больных бабушек, дедушек) обычно не передается;
если провести анализ родословного древа, то выявляется вертикальный способ передачи синдрома в каждом поколении;
не все члены семьи имеют одинаковые признаки болезни.
Следует учитывать, что в 20% случаев мутации гена не связаны с наследственностью, они могут возникать первично. В таких случаях играет роль возраст родителей.
Доказано, что чаще дети с этой аномалией развития появляются, если отец старше 35 лет. В следующем поколении больных при таком варианте наследования может и не быть (пропуск поколения), но половина их потомков окажется с этой патологией.
Поэтому всем будущим родителям, у которых в семьях были выявлены лица с синдромом Марфана, нужно перед планированием беременности обязательно пройти консультацию в медико-генетическом центре.
Рекомендуем прочитать статью о внезапной коронарной смерти. Из нее вы узнаете о причинах внезапной остановки сердца, факторах риска, оказании первой помощи, а также мерах профилактики.
А здесь подробнее об узелковом периартерите.
Синдром Марфана связан с дефектом генов, обеспечивающих прочность соединительной ткани. Основную опасность представляет аномальное строение сердца и аорты. Причиной смерти чаще всего бывает расслоение аневризмы аортальной стенки.
Кроме этого, особое строение костей скелета и нарушение зрения приводят к трудностям в социальной сфере. Диагностика в типичных случаях основана на внешних признаках, а для ее подтверждения используют инструментальные методы. Специфического лечения и профилактики болезни нет.
cardiobook.ru
Синдром Марфана у детей
Синдром Марфана — это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу и характеризуется системным поражением соединительной ткани. Вследствие мутации гена фибриллин-1, который находится в 15 хромосоме, происходит синтез структурно измененного белка, и соединительная ткань теряет такие свои качества, как прочность и упругость. Для болезни Марфана характерна триада симптомов: поражение костно-мышечных структур, сердечно-сосудистой системы и глаз.
Открытие данного синдрома относят к 1896 году, когда французский педиатр Антуан Жан Марфан впервые описал 5-летнюю девочку с чрезвычайно длинными и тонкими пальцами, контрактурой суставов и искривлением позвоночника. Сам доктор назвал этот синдром «pettes d’araignee» (дословно «пальцы паука») — арахнодактилия. Распространенность заболевания составляет 1:10 000 и не зависит от пола ребенка. В 80% случаев болезнь передается ребенку от одного из родителей.
Причины возникновения синдрома Марфана
Соединительная ткань — это своего рода каркас организма, который представляет из себя волокнистые структуры, клеточные элементы, а также все то, что заполняет пространство между клетками. Из этой ткани формируются кости, связки, сосуды. При синдроме Марфана в гене FBN-1 происходит мутация, суть которой заключается в замене в структуре белка фибриллина аминокислоты пролин на аргинин. Таким образом, фибриллин теряет часть своих свойств: прочность, эластичность, растяжимость. Синдром Марфана — это та наследственная патология, которую можно распознать визуально, так как внешность таких людей имеет характерные особенности.
Виды синдрома Марфана
Классификация данного заболевания основана на степени вовлеченности в процесс органов и систем.
Выделяют следующие формы заболевания:
Стертая.
Выраженная.
Неонатальная. Ее особенность состоит в том, что симптомы болезни Марфана манифестируют уже с первых дней после рождения ребенка. Прогноз при данной форме весьма неблагоприятный, летальный исход, как правило, наступает в первый год жизни.
По степени выраженности выделяют легкую, среднетяжелую и тяжелую степени болезни. Течение заболевания может быть стабильным или рецидивирующим (прогрессирующим).
Симптомы синдрома Марфана
Учитывая, что белок фибриллин можно встретить в любой системе органов человеческого тела, симптомы этого заболевания весьма разнообразны. Больше всего эта соединительнотканная дисплазия проявляется в системе опорно-двигательного аппарата, сердце и кровеносных сосудах, глазах.
Со стороны опорно-двигательного аппарата отмечают:
высокий рост, астеническое телосложение;
мышечная гипотония или даже дистрофия;
гипермобильность суставов;
длинные паукообразные пальцы (арахнодактилия);
деформация позвоночника, грудной клетки;
плоская стопа;
деформация лицевого черепа — «птичье» выражение лица;
вывихи и подвывихи суставов, часто в шейном отделе позвоночника.
Самыми частыми проявлениями синдрома Марфана со стороны сердечно- сосудистой системы являются:
Аневризма аорты — мешкообразное выпячивание сосудистой стенки в уязвимом месте под действием кровяного давления. Разрыв аневризмы аорты — самая частая причина смерти при синдроме Марфана.
Дефекты клапанов сердца.
Расширение корня аорты и легочной артерии.
Аритмия.
Сердечная недостаточность.
Нарушения в системе органов зрения:
миопия высокой степени;
вывих или подвывих хрусталика, его эктопия;
голубые склеры;
отслойка сетчатки;
плоская роговица;
гипоплазия радужки и цилиарного тела;
катаракта, глаукома.
Из более редких проявлений болезни Марфана отмечают неврологические нарушения, кисты почек, несахарный диабет, вегетативные нарушения.
Диагностика синдрома Марфана
Для установления диагноза «синдром Марфана» необходимо провести ряд диагностических исследований. Но в первую очередь, нужно тщательно собрать семейный анамнез и установить, имелись ли случаи заболевания со стороны родственников матери и отца ребенка. Далее проводят ряд фенотипических диагностических тестов (соотношение размеров кисти и роста, тест охвата запястья, индекс телосложения, индекс длины среднего пальца). Особое внимание нужно уделить обследованию сердечно-сосудистой системы и глаз. Обязательно выполнение электрокардиограммы, эхокардиографии, рентген-диагностики (рентгенография органов грудной клетки, суставов), консультация офтальмолога с проведением осмотра глазного дна, определение остроты зрения. Для верификации диагноза необходимо провести лабораторные генетические исследования, которые состоят в определении мутированного гена. Окончательный диагноз ставит врач-генетик.
Методы лечения синдрома Марфана
Так как заболевание врожденное, специфического лечения данного заболевания не существует. Но с помощью медикаментозной поддержки и хирургической коррекции пороков можно улучшить качество жизни пациента, а также увеличить продолжительность жизни до 60-70 лет. Медикаментозная терапия направлена на поддержание функции сосудов и сердца, коррекцию артериального давления до оптимального уровня, для чего используется ряд антигипертензивных препаратов. При выявлении осложнений со стороны сердца и сосудов используют хирургические методы лечения, такие как протезирование клапанов, реконструктивные операции на аорте. Детям со скелетными деформациями проводят хирургическую коррекцию позвоночника, суставов.
Последствия синдрома Марфана
При своевременной диагностике и оптимальной поддерживающей терапии люди с этим заболеванием могут вести полноценный образ жизни. Но не стоит забывать, что самым грозным и опасным осложнением является аневризма аорты. При ее разрыве возникает массивное кровотечение, которое приводит к смерти больного.
